Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Siêu âm chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đa khoa thị xã Chí Linh. Ảnh: Đức Thành

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, những rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Qua đó giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ. 

Chẩn đoán trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành ngay trong thời gian mang thai để xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc. Theo Tổng cục Dân số-KHHGĐ (Bộ Y tế), nếu phụ nữ có thai được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh. Ví dụ, hội chứng Down có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền. Những dị tật trên rất khó phát hiện nếu thai phụ không được sàng lọc trước sinh. Hiện phụ nữ mang thai khi đến khám tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh đều được tư vấn về chương trình sàng lọc trước sinh. 

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Tại tỉnh ta, việc sàng lọc sơ sinh được thực hiện ở Bệnh viện Phụ sản tỉnh và các Bệnh viện Đa khoa tuyến huyện bằng biện pháp lấy mẫu máu gót chân của trẻ từ 24-48 giờ sau sinh, sau đó gửi mẫu lên Trung ương và chờ kết quả. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có ưu điểm là quy trình xét nghiệm kép, lặp lại xét nghiệm 2 lần đối với mẫu có kết quả nghi ngờ; miễn phí thu mẫu và xét nghiệm lại lần 2; trả kết quả nhanh chóng, độ chính xác cao. Sau khi sàng lọc sơ sinh nếu phát hiện trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD (là bệnh di truyền phổ biến, bệnh nhân thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường) thì trẻ sẽ được xét nghiệm chẩn đoán gien này miễn phí. Các bệnh viện cũng hỗ trợ một phần chi phí điều trị cho các bé mắc bệnh trong nguồn quỹ cho phép của Bionet. Xét nghiệm sơ sinh có 3 gói: xét nghiệm cơ bản 3 bệnh (mức giá từ 310.000-314.000 đồng); xét nghiệm cơ bản 5 bệnh (từ 450.000-454.000 đồng) và xét nghiệm cao cấp 57 bệnh (mức giá 4,5 triệu đồng).

Cán bộ Khoa Sản thường - Sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản tỉnh) tư vấn cho các gia đình có con nhỏ lựa chọn gói xét nghiệm trong chương trình sàng lọc sơ sinh

Theo các bác sĩ Khoa Sản thường - Sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản tỉnh), nhận thức của người dân ngày càng được nâng cao, họ lựa chọn các gói xét nghiệm tùy theo điều kiện và khả năng của gia đình, trong đó gói xét nghiệm cơ bản 5 bệnh được nhiều gia đình lựa chọn hơn cả. Vợ anh Vũ Văn Thuận ở xã Cẩm Đoài (Cẩm Giàng) vừa sinh con tại Bệnh viện Phụ sản tỉnh, khi nghe các y, bác sĩ tư vấn về chương trình sàng lọc sơ sinh, anh Thuận đã lựa chọn đăng ký cho con gói xét nghiệm cơ bản 5 bệnh. “Chúng tôi mong muốn con sinh ra khỏe mạnh, có thể loại trừ và kịp thời can thiệp, điều trị những bất thường nếu có ở con ”, anh Thuận cho biết. 

Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai tại tỉnh ta từ năm 2007. Tổng cục Dân số-KHHGĐ đã cấp cho các cơ sở y tế trong tỉnh 19 máy siêu âm, trong đó có 4 máy siêu âm màu 3D, 15 máy siêu âm đen trắng 2D. Các Bệnh viện Đa khoa tuyến huyện cũng tự trang bị máy siêu âm màu 3D bằng hình thức xã hội hóa. Từ khi triển khai đến nay, hơn 93.700 phụ nữ mang thai đã được khám sàng lọc trước sinh, phát hiện 26 thai nhi bị hội chứng Down, 4 trường hợp dị tật ống thần kinh, 5 trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể, hơn 110 trường hợp dị tật khác. Có hơn 25.000 trẻ được sàng lọc sơ sinh, phát hiện hơn 840 trẻ thiếu men G6PD và 2 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. 

Ông Phạm Hồng Tuấn, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số-KHHGĐ tỉnh cho biết trong thời gian tới chi cục sẽ phối hợp tiếp tục nâng cao chất lượng nội dung tuyên truyền trên các phương tiện thông tin đại chúng, tổ chức các buổi nói chuyện chuyên đề, truyền thông lồng ghép tới người dân, tư vấn trực tiếp cho phụ nữ mang thai, sản phụ và đối tượng có liên quan về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Phổ biến, cung cấp các thông tin cơ bản về sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho các cấp ủy đảng, chính quyền, các ban, ngành, đoàn thể, tổ chức xã hội, tổ chức nghề nghiệp trên địa bàn tỉnh. Tổ chức bồi dưỡng, nâng cao nghiệp vụ chuyên môn, kỹ thuật, các nội dung mới và kỹ năng tuyên truyền, tư vấn cho cán bộ tham gia chương trình sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh các tuyến. Phấn đấu đến năm 2020, hơn 80% số phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh, hơn 60% số trẻ sinh ra được sàng lọc sơ sinh…                                                                            

HUYỀN TRANG