Nhận kết quả sàng lọc dị tật thai nhi giả, mẹ sinh con bị đột biến gene

Ngày 26/9, đại diện Công ty Gene Solutions tại Hà Nội chia sẻ ca này, cho biết người phụ nữ mang thai lần đầu, thể trạng khỏe mạnh. Khi thai được 12 tuần, chị mua gói xét nghiệm Nipt từ một tài khoản cá nhân trong hội nhóm trên mạng xã hội. Người này tự nhận là nhân viên của thương hiệu nổi tiếng trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.

Nipt là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền, đột biến gene và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ.

Thai phụ chọn dịch vụ của tài khoản trên do được quảng cáo "làm nhanh, giá ưu đãi, nhân viên đến tận nhà lấy mẫu, không cần đi lại". Vài ngày sau, kết quả trả về cho thấy mọi chỉ số thai nhi bình thường.

Tuy nhiên, khi thai 19 tuần, chị đến bệnh viện siêu âm phát hiện khoảng sáng sau gáy của thai nhi tăng, nguy cơ mắc bệnh về di truyền. Các bác sĩ chỉ định chọc ối để xét nghiệm, kết quả bé mắc bệnh loạn sản xương do đột biến trên gene FGFR3. Đây là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy, gây chứng lùn, có thể co giật và làm trẻ chậm phát triển, vận động. Đặc biệt, bệnh lý này có thể tầm soát thông qua sàng lọc Nipt.

Thai phụ liên hệ với đơn vị cung cấp dịch vụ mà tài khoản Facebook tự xưng, gửi mã kết quả để yêu cầu hỗ trợ. Song đại diện đơn vị xác nhận mã kết quả thuộc về một bệnh nhân khác và không hề có thông tin của chị trong hệ thống dữ liệu. Người nhận làm Nipt online từ chối hỗ trợ và chặn mọi liên lạc.

Do thai đã lớn, người phụ nữ vẫn tiếp tục thai kỳ. Bé chào đời được xét nghiệm lại gene, kết quả bị bệnh loạn sản xương.

Mạng xã hội xuất hiện nhiều hội nhóm trao đổi về dịch vụ sàng lọc trước sinh Nipt, trong đó không ít tài khoản cá nhân tự xưng là nhân viên của dịch vụ sàng lọc thương hiệu nổi tiếng. Họ quảng cáo gói sàng lọc cho thai phụ có nhu cầu, chi phí ưu đãi, không cần đến tận nơi lấy mẫu.

"Thực tế, bạn không thể xác minh được tài khoản đó có phải là nhân viên của công ty xét nghiệm uy tín hay không. Hơn nữa, khi lấy mẫu ngay tại nhà, bạn cũng không biết mẫu của mình đi về đâu, có được xét nghiệm hay bị đánh tráo", đại diện Gene Solutions cho hay.

Các chuyên gia nhận định nhiều người tin vào những quảng cáo trên mạng xã hội khi không có cơ sở xác minh thật - giả, không biết rõ chất lượng, nghiệp vụ người lấy mẫu, không được hướng hỗ trợ chính sách và tư vấn di truyền nếu kết quả có bất thường, dẫn tới tiền mất, tật mang. Nhiều trường hợp con mắc bệnh di truyền nhưng không được phát hiện trong thai kỳ, khi sinh ra trở thành gánh nặng cho gia đình, dễ tạo nên tâm lý sang chấn khi cha mẹ biết sự thật.

Bác sĩ Nguyễn Cảnh Chương, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu khoa học đào tạo và chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhìn nhận việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng, có thể phát hiện sớm nguy cơ bất thường, đặc biệt là bệnh lý di truyền - vốn phổ biến trong cộng đồng, như thalassemia (tan máu bẩm sinh), hội chứng Down, bệnh Turner, bệnh phenylketo niệu. Những bệnh lý này có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng nếu không được sàng lọc và phát hiện kịp thời.

Vì vậy, mẹ bầu cần cân nhắc kỹ lưỡng, chọn sàng lọc ở các cơ sở y tế hoặc phòng khám được cấp phép và liên kết với các đơn vị uy tín. Chỉ sử dụng dịch vụ khi biết rõ thông tin, có sự trao đổi trực tiếp. Bác sĩ khuyến cáo đừng vì mong muốn thực hiện sàng lọc nhanh chóng hay giá rẻ khiến sức khỏe của bà bầu và thai nhi gặp rủi ro. Hậu quả khi bị lừa đảo đánh tráo kết quả sàng lọc có thể ảnh hưởng lâu dài đến tương lai của cả gia đình.

Khi lựa chọn đơn vị xét nghiệm Nipt, căn cứ một số tiêu chí quan trọng như: Cơ sở y tế được cấp phép và có uy tín, liên kết với đơn vị dịch vụ đáng tin cậy; có chính sách hỗ trợ toàn diện, bao gồm tư vấn di truyền chuyên sâu và hướng dẫn sau xét nghiệm.