Phát hiện sớm dị tật thai nhi để không phải ân hận

Tử vong và di chứng suốt đời

Chỉ vài ngày sau sinh, con trai chị P. ở TP Hải Dương đã trút hơi thở cuối cùng khiến cả gia đình đau đớn tột độ. Dù sự việc đã xảy ra từ hơn 1 năm về trước nhưng chị vẫn chưa thể nào nguôi ngoai. "Do thiếu hiểu biết nên tôi không đi tầm soát trong thời kỳ mang thai mà chỉ siêu âm thông thường ở phòng khám. Hôm thai được 24 tuần, tôi thấy người khó chịu liền đi viện khám mới biết thai bị mắc dị tật do mắc bệnh lý về gen. Bác sĩ nói con tôi sinh ra chỉ sống được vài ngày và thật đau đớn khi điều đó đã xảy ra", chị P. buồn bã nói.

Cuộc sống của vợ chồng chị D. ở Tứ Kỳ vốn đã vất vả nay càng cơ cực hơn vì cùng lúc phải chăm 2 con trai bị bại não. Các cơ trên cơ thể hai người con của chị luôn trong tình trạng co cứng hoặc mềm nhũn. Các cháu gần như chỉ ngồi xe lăn chuyên dụng dành riêng cho người bị bại não, mọi hoạt động đều phụ thuộc vào sự chăm sóc của bố mẹ.

Chị D. cho biết khi mang thai con đầu, chị hoàn toàn khoẻ mạnh nên chỉ siêu âm ở một cơ sở y tế tư nhân gần nhà. Đến khi mang thai con thứ 2, chị đã cẩn thận hơn khi đi khám bác sĩ đều đặn. Nhưng kết quả cuối cùng thì người con này vẫn bị bại não. "Tôi cũng siêu âm, làm đủ xét nghiệm nhưng không ra kết quả gì. Có thể do máy móc hoặc trình độ bác sĩ nơi tôi đến khám còn hạn chế", chị D. nói.

Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình, mỗi năm, Việt Nam phát hiện hơn 40.000 ca bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng 1.700 ca. Khảo sát tại Bệnh viện Phụ sản Hải Dương cho thấy trung bình cứ 100 phụ nữ đến khám thì sẽ có từ 2-3 trường hợp được phát hiện có dị tật thai nhi.

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của các cơ quan, bộ phận trên cơ thể thai nhi. Có vô số loại dị tật bẩm sinh thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, khoèo, vẹo chân tay, khuyết tật hậu môn, dị tật nứt đốt sống, dị tật ống thần kinh thai nhi, các hội chứng Down, Edwards, Patau...

Mức độ ảnh hưởng của các khiếm khuyết bẩm sinh đến sức khỏe của bé còn phụ thuộc vào tính nghiêm trọng của dị tật. Một số dị tật bẩm sinh thể nhẹ có thể không cần điều trị hoặc can thiệp để trẻ sinh ra và lớn lên bình thường. Tuy nhiên, với các thể nặng bác sĩ buộc phải đề nghị phụ nữ mang thai "đình chỉ thai nghén" vì khi sinh ra trẻ có thể tử vong hoặc bị khuyết tật về thể chất, tinh thần, trí tuệ suốt đời.

Phụ nữ mang thai lần 3 cần chú ý

Ngày càng có nhiều thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Bất kỳ bà bầu nào cũng có nguy cơ mang thai bị dị tật. Có nhiều nguyên nhân dẫn tới thai nhi bị dị tật bẩm sinh như phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao, mắc các bệnh truyền nhiễm, thường xuyên phải làm việc trong môi trường độc hại, căng thẳng, mệt mỏi, sốt cao, tự ý sử dụng thuốc khi không có chỉ định của bác sĩ, tiếp xúc nhiều với khói thuốc lá....

Theo bác sĩ chuyên khoa II Bùi Quang Trung, Trưởng Khoa Sản bệnh - Kế hoạch hóa gia đình, Bệnh viện Phụ sản Hải Dương, bà bầu từ 40 tuổi trở lên hoặc mang thai lần 3 phải hết sức chú ý việc sàng lọc trước sinh. Thời gian gần đây, số thai nhi được phát hiện bị dị tật bẩm sinh thường gặp ở những nhóm người này.

Thực tế, có nhiều trẻ em ở Hải Dương mới sinh ra đã phải mang trên mình những dị tật và sẽ đeo bám suốt đời, ảnh hưởng lớn đến thẩm mỹ, chất lượng cuộc sống, thậm chí gây kiệt quệ về kinh tế cho gia đình. Để hạn chế thấp nhất khả năng thai nhi bị dị tật, các bác sĩ khuyến cáo phụ nữ nên sinh con thứ nhất trong khoảng từ 25-30 tuổi, từ 2-5 năm sau sinh con thứ 2. Trước khi mang thai, phụ nữ cần đi khám, sàng lọc, đánh giá nguy cơ. Việc khám, sàng lọc định kỳ trong suốt quá trình mang thai càng có ý nghĩa quan trọng.

Một bộ phận phụ nữ mang thai hiện nay chỉ đi siêu âm thông thường ở các phòng khám. Tuy nhiên, đây là quan niệm sai lầm vì siêu âm chỉ là một phần trong quản lý thai nghén. Muốn biết thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không thì cần phải đến bác sĩ khám và làm các xét nghiệm sàng lọc.

Theo các bác sĩ, trong giai đoạn mang bầu, người mẹ sẽ phải nhiều lần đi khám, sàng lọc nhưng có một số mốc quan trọng nhất cần chú ý. Đó là khi thai nhi được 11-13 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Đây là những giai đoạn mà các bác sĩ sẽ kiểm tra cân nặng, đo huyết áp, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu và siêu âm để đánh giá sức khỏe của mẹ và tình trạng phát triển của thai nhi. Bác sĩ cũng sẽ chỉ định làm xét nghiệm và siêu âm kiểm tra các bất thường lớn có thể gặp ở tuổi thai này như thai vô sọ, thoát vị rốn, bàng quang lớn và đặc biệt là đo độ mờ da gáy để đánh giá thai nhi có nguy cơ bị Down và một số bệnh bất thường về nhiễm sắc thể như bệnh Edward hoặc Patau hay không...

Không chỉ ở bệnh viện mà nhiều phòng khám chuyên khoa hiện nay cũng thực hiện được các kỹ thuật khám, xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi bằng phương tiện máy móc hiện đại. Tuy nhiên, bác sĩ Bùi Quang Trung lưu ý phụ nữ mang thai cần lựa chọn những cơ sở có uy tín, bác sĩ dày dặn kinh nghiệm. Việc chỉ đi siêu âm kiểm tra thai thông thường ở các phòng khám nhỏ lẻ sẽ rất khó phát hiện ra dị tật thai nhi.