Lần đầu giải mã thành công nhiễm sắc thể Y ở nam giới

Công trình do Hiệp hội Telomere-to-Telomere (T2T), nhóm các chuyên gia thuộc Viện Nghiên cứu Bộ gene Quốc gia (NHGRI), Viện Y tế Mỹ thực hiện, công bố trên tạp chí Nature ngày 23.8.

Đây là nhiễm sắc thể cuối cùng của con người được giải trình tự đầy đủ, có thể làm sáng tỏ nhiều vấn đề, từ khả năng sinh sản đến nguy cơ phát triển bệnh tật. Các nhà khoa học cũng nhận dạng 41 gene tạo nên protein mới.

Các nhà nghiên cứu lần đầu hoàn thành trình tự bộ gene người cách đây 20 năm, song nhiều nhiễm sắc thể còn có khoảng trống. Trong đó, phần bỏ ngỏ ở nhiễm sắc thể Y lớn hơn cả.

Nghiên cứu mới lấp đầy khoảng trống lớn này, tức là hơn 50% chiều dài của nhiễm sắc thể Y. Theo nghiên cứu, dù cả nhiễm sắc thể X và Y đều có vai trò trung tâm trong sự phát triển giới tính, những yếu tố liên quan lại phức tạp và lan rộng khắp bộ gene.

Nhiễm sắc thể Y có tính lặp lại, khiến trình tự của nó đặc biệt khó hoàn thành. Để giải thích rõ hơn, tác giả nghiên cứu đã ví nhiễm sắc thể Y với một cuốn sách có các dòng chữ trùng lặp hàng nghìn, hàng triệu lần. Điều này sẽ khiến việc sắp đặt nội dung theo thứ tự trở nên khó khăn hơn. Trong nhiễm sắc thể Y, khoảng 30 triệu chữ cái là chuỗi lặp đi lặp lại.

Hiệp hội T2T đã áp dụng công nghệ giải mã gene mới và phương pháp lắp ráp trình tự, cùng kiến thức thu được 23 nhiễm sắc thể còn lại để làm rõ nhiễm sắc thể bí ẩn.

Nghiên cứu tiết lộ thông tin về vùng azoospermia, là đoạn DNA chứa một số gene liên quan đến việc sản xuất tinh trùng, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Khi nhiễm sắc thể Y đã hoàn chỉnh, các nhà khoa học phân tích chính xác hơn những trường hợp mất đoạn DNA và ảnh hưởng của nó đến tinh trùng.

Kỹ thuật mới cũng bổ sung 30 triệu cặp bazơ còn thiếu trong Dự án Bộ gene người hiện tại, nâng tổng số lên 62.460.029 cặp bazơ trong nhiễm sắc thể Y.

Nghiên cứu khác chỉ ra rằng các gene trên nhiễm sắc thể y góp phần vào nhiều khía cạnh sinh học của con người, gồm tỷ lệ mắc ung thư.