Gửi bình luận
Thứ Năm, 12/12/2024
Một bé gái 6 tuổi đến khám ở Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh phát hiện bị mắc hội chứng Cantú. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn ghi nhận có 74 ca trên thế giới.
Tay, chân và toàn thân bé mọc lông rậm rạp do hội chứng Cantú. Ảnh bệnh viện cung cấp
Mới đây, bé gái N.B.B.C, 6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa - Vũng Tàu, được bố mẹ đưa đến Khoa Thẩm mỹ da Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh để khám và triệt lông toàn thân.
Mẹ bé kể lại ngay từ lúc sinh ra, bé C. đã có lông dày, rậm, đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân...
Gia đình cứ nghĩ lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng rậm lông không hề thay đổi. Quá lo lắng, gia đình từng đưa bé đến khám tại nhiều bệnh viện nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé bệnh gì.
Để chuẩn bị cho bé C. vào lớp 1 trong năm học tới, gia đình quyết định đưa bé lên khoa thẩm mỹ da Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh triệt lông, tránh cho bé bị tự ti, mặc cảm với bạn bè.
Tại khoa thẩm mỹ da, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng... Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…
Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh nói:
''Ngay lúc thăm khám để triệt lông cho bé C., chúng tôi đã thấy bé có nhiều điểm lạ nên chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài, bọng mi mắt to, nếp nhân trung dài, rõ, lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước, xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải, lông, tóc có nhiều phát triển bất thường''.
Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé C. bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim bị hở 2 lá, tồn tại lỗ bầu dục, các buồng tim không giãn... não cũng có những bất thường …
Đặc biệt, kết quả phân tích gen cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử của gen, hội chứng Cantú. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện.
BS Ánh Tú khuyến cáo: ''Khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc..., phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường.
Ngoài ra, bố mẹ cũng cần đi kiểm tra gen xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó được tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau''.
Hiện Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.
| Những triệu chứng của hội chứng Cantú là cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng... |
Theo Tuổi trẻ