Chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh

Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh có vai trò quan trọng trong phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ. Từ đó giảm số người khuyết tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh là phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa để phát hiện sớm các nguy cơ về bệnh lý di truyền như dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Các phương pháp cơ bản được sử dụng hiện nay là siêu âm chẩn đoán, định lượng và các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi: chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau... Qua đó phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ; cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn, đồng thời giúp giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật, lựa chọn ngừng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh, có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai; giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Thời điểm lấy mẫu máu sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm hơn thời gian này cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản khoa (thời điểm lấy mẫu máu phải sau khi sinh 24 giờ). Một số bệnh rối loạn chuyển hóa, nội tiết, di truyền có tỷ lệ mắc bệnh cao có thể phát hiện qua sàng lọc sơ sinh như bệnh thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và các rối loạn chuyển hóa khác.

Tại Hải Dương, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai từ năm 2007. Từ khi triển khai đến nay đã có 93.714 phụ nữ mang thai được khám sàng lọc trước sinh. Trong đó có 26 trường hợp phát hiện thai nhi bị hội chứng Down, 4 trường hợp bị dị tật ống thần kinh, 5 trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể, 118 trường hợp dị tật khác. Trong tổng số 24.882trẻ được sàng lọc sơ sinh đã phát hiện 841 trẻ bị thiếu men G6PD và 2 trẻ bị suy giáp bẩm sinh.

Với chủ đề “Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số”, Tháng hành động quốc gia về dân số (tháng 12) năm nay truyền đi các thông điệp: Thực hiện tầm soát và chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh để sinh được những đứa con khoẻ mạnh; Ðầu tư cho công tác dân số là đầu tư cho phát triển bền vững; Thực hiện tầm soát và chẩn đoán sớm bệnh ở trẻ sơ sinh để phát hiện, điều trị kịp thời các bệnh di truyền ở trẻ... Hưởng ứng Tháng hành động năm nay, các cấp, các ngành và toàn xã hội cần tích cực tham gia với nhiều biện pháp tuyên truyền vì tương lai của con em và phát triển giống nòi.

HOÀNG QUÂN(Kim Thành)