Bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm, toàn thân bọc vảy trắng nhiều vết nứt

Bé trai mới sinh ngày 4.10 mắc bệnh hiếm, toàn thân bọc vảy trắng cứng

Theo các bác sĩ, cháu mắc bệnh da vảy cá, loại bệnh hiếm chỉ gặp ở 1/500.000 ca.

Theo thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, mẹ cháu bé là người dân tộc Dao, mới 27 tuổi nhưng đây đã là lần mang thai/sinh thứ 6. Quá trình mang thai không thấy bất thường, mẹ bé không khám thai và khám sàng lọc. Tiền sử gia đình cũng không có gì đặc biệt.

Sau khi sinh, bé khóc liên tục vì đau đớn, da toàn thân bọc vảy trắng và có nhiều vết nứt. Vảy trắng rất dày và cứng.

Theo các bác sĩ, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Gen này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng. Có 20 thể đột biến gen này đã được ghi nhận, nhưng thể em bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc là thể nặng nhất trong các thể bệnh lý này đã được ghi nhận.

Hiện các bác sĩ đang chăm sóc cho bé bằng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Nhưng do bé đau đớn nên khóc nhiều, các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần cho bé.

Theo Tuổi trẻ