Sàng lọc trước sinh để biết sớm, can thiệp kịp thời

Nhân viên Bệnh viện Phụ sản Hải Dương lấy máu gót chân của một trẻ sơ sinh để làm các xét nghiệm sàng lọc

Sàng lọc trước sinh là phương pháp xét nghiệm quan trọng nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh cũng như những dấu hiệu bất thường của thai nhi trong suốt thai kỳ để can thiệp kịp thời. 

Quan trọng

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em ra đời mắc dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 41.000 trẻ chào đời mắc các bệnh lý về di truyền, dị tật bẩm sinh như hội chứng down (chậm phát triển trí tuệ), edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD làm cho các tế bào hồng cầu không thể hoạt động như bình thường, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh…

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Xuân Huy, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hải Dương cho biết dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thai kỳ, nhưng chủ yếu trong 3 tháng đầu tiên. Lúc này các bộ phận trong cơ thể bé đang dần hình thành. Vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm, kiểm tra sàng lọc trước sinh rất quan trọng, không chỉ giúp kịp thời phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. “Mang thai được 9-12 tuần thì đi sàng lọc là tốt nhất, kể cả những bà mẹ khoẻ mạnh, không có bệnh di truyền gì cũng phải làm. Đây là phương pháp quan trọng để các bà mẹ sinh con ra khỏe mạnh và phát triển bình thường”, bác sĩ Huy nói.

Chị Nguyễn Thị Hồng Nhung (quê Cẩm Giàng) mang thai được 11 tuần thì đi sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm máu. Kết quả cho thấy con chị có khả năng mắc hội chứng Patau rất cao khi chào đời. Nếu có khả năng sống sót thì đứa trẻ cũng gặp bất lợi nghiêm trọng về sức khoẻ, chậm phát triển, thường bị sứt môi, đầu nhỏ, trán méo mó, thừa ngón tay hoặc ngón chân… “Ban đầu, tôi cũng không định đi sàng lọc vì thấy sức khoẻ bình thường, nhà cũng không ai có bệnh di truyền gì. Nhưng khi nghe người quen làm bác sĩ tư vấn tôi thấy mình cần phải làm việc này. Thật may vì có thể can thiệp sớm chứ không để sau này thì ân hận lắm”, chị Nhung chia sẻ.

Chị Nguyễn Thị Lụa (quê Thanh Hà) cũng thở phào nhẹ nhõm sau khi đi sàng lọc trước sinh và được can thiệp sớm. “Bác sĩ nói con tôi khi sinh ra sẽ bị dị dạng cơ quan sinh dục. Nếu không phát hiện, can thiệp kịp thời thì cháu ra đời sẽ khổ chính bản thân cháu và gia đình”, chị Lụa thông tin. 

Sàng lọc trước sinh có thể chia làm hai nhóm chính là sàng lọc có xâm lấn và sàng lọc không xâm lấn. Tùy vào từng thời kỳ phát triển của thai kỳ mà các bác sĩ sẽ quyết định nên chọn phương pháp sàng lọc phù hợp. Tại Hải Dương, ngoài Bệnh viện Phụ sản Hải Dương còn một số cơ sở y tế công lập và tư nhân khác cũng có dịch vụ sàng lọc trước sinh. So với trước, giá dịch vụ sàng lọc trước sinh không còn đắt đỏ, dao động từ 3-5 triệu đồng/lần. 

Nhiều người chưa biết

Theo Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh, từ đầu năm đến hết tháng 11.2022, toàn tỉnh có 11.725 trong tổng số 20.806 phụ nữ mang thai được sàng lọc ít nhất 4 loại bệnh, đạt 54%, vượt 14% so với chỉ tiêu đề ra. Kế hoạch thực hiện chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh tỉnh Hải Dương đã và đang được nhiều địa phương chú trọng thực hiện, giúp tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc đều đặn tăng theo từng năm. Điều này có ý nghĩa rất quan trọng góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tuy nhiên, tỷ lệ phụ nữ mang thai chưa được sàng lọc trước sinh vẫn còn nhiều, thậm chí có người còn chưa từng biết đến phương pháp này. Bác sĩ Huy thông tin trẻ bị dị tật bẩm sinh đã giảm nhiều so với trước đây, ít gặp hơn nhưng vẫn gặp 4-5 ca/năm với các bệnh phổ biến như sứt môi, hở hàm ếch, chân tay bị khoèo, gặp các vấn đề về dị dạng cấu trúc thần kinh, cấu trúc bên trong cơ thể. Mẹ của những trẻ này thường là người thiếu hiểu biết, thậm chí chưa từng biết tới sàng lọc trước sinh.

Thực tế cho thấy có những sản phụ biết con bị dị tật nhưng vẫn cố đẻ vì hiếm muộn hoặc vì sàng lọc muộn, đến khi thai to mới phát hiện ra nên không kịp can thiệp. Cũng có trường hợp do điều kiện kinh tế khó khăn nên không sàng lọc trước sinh… Trẻ bị dị tật khi sinh ra chậm phát triển hoặc phát triển không bình thường về cả trí tuệ lẫn thể chất, trở thành gánh nặng cho gia đình, xã hội, ảnh hưởng tới chất lượng dân số. 

Cùng với sàng lọc trước sinh, bác sĩ khuyến cáo trẻ sơ sinh cũng cần làm xét nghiệm sàng lọc ngay trong 24 giờ đầu sau sinh. Việc này giúp phát hiện, can thiệp được nguy cơ có thể khiến trẻ bị dị tật.

BÌNH MINH