Trang web của tạp chí Khoa học Mỹ số ra mới nhất cho biết, các nhà khoa học Mỹlần đầu tiên đã phác họa thành công trình tự toàn bộ hệ gen của một gia đình cóbốn thành viên.
Bản đồ hệ gen người.
Việc phác họa thành công hệ gen theo đơn vị gia đình sẽ cung cấp nhiềuthông tin có giá trị trong nghiên cứu di truyền học và các căn bệnh liên quan.
Các nhà khoa học cho biết, họ đã hợp tác với một công ty trình tự hệ genđể tiến hành phác họa trình tự toàn bộ hệ gen của một cặp vợ chồng và hai đứacon. Hai đứa con trong gia đình này đều mắc hội chứng miller và bệnh primaryciliary dyskinesia (PCD).
Thông qua biện pháp trình tự hệ gen đối với các thành viên trong gia đìnhtrên, các nhà khoa học đã xác định được chuẩn xác bốn gen có mối quan hệ với hộichứng miller.
David Gallas thành viên nhóm nghiên cứu cho biết, “chúng ta có thể quansát được tất cả sự đột biến gen, bao gồm cả những đặc tính di truyền tương đốihiếm gặp và có thể cấu tạo nên từng đoạn nhiễm sắc thể. Điều này có vai trò thenchốt trong nghiên cứu các căn bệnh liên quan.”
Theo các nhà khoa học, việc phác họa trình tự hệ gen của toàn bộ thànhviên trong gia đình có thể thu được nhiều thông tin di truyền học, và qua đóphân biệt được những sự đột biến gen hiếm gặp đồng thời tìm ra một cách chínhxác những gen có liên quan đến một số bệnh tật. Hơn nữa, có thể thông qua sự đốichiếu để nhận biết một số sai sót trong quá trình phác họa trình tự hệ gen, nhằmgiúp nâng cao độ chuẩn xác trong quá trình phác họa.
Đặc biệt, trong quá trình phác họa các nhà khoa học còn lần đầu tiên dựđoán được tỷ lệ đột biến di truyền giữa hai thế hệ. Cụ thể các nhà khoa học đãphát hiện, tỷ lệ đột biến gen từ đời bố mẹ sang đời con cái chỉ bằng một nửa sovới dự báo của giới khoa học trước đó.
Các nhà khoa học cho biết, phác họa trình tự hệ gen của gia đình sẽ trởthành một công cụ mới trong nghiên cứu gen và điều trị bệnh sau này.
(Theo TTXVN)
